了解到莎莎的情况后，内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题，随后让检验科为她做了外周 染色体核型分析。检查结果显示：莎莎的性染色体中绝大部分是46，XY(女性应该是46，XX)，这说明“她”其实是男儿身。这种情况，还是该院检验科第 一次遇到。为了确保检测结果无误，医生又检测了一次，结果和之前的一样。

    这一结果，对于莎莎全家来说，犹如晴天霹雳。更遗憾的是，因为就诊时间太晚，基本已无法治疗， 莎莎可能终生以“童颜”生活。该院检验科卢忠心主任介绍，46，XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一，患者看上去像女孩，但第二性征发育不佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管， 还有原发性闭经。如能早治疗，或许还可能像正常女孩一样发育，成年后可以结婚，但无法生育。

    赵湜主任提醒，这种疾病，在儿时一般以矮小或性器官异常为主要特征，应尽早就诊。如果任其发展，到了孩子生长发育期，可能因为两性畸形、激素水平紊乱，而导致内分泌紊乱、发育不良等情况，影响孩子的一生。